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​配景一个色导航 靶向拿获测序在对基因组部分区域富集后,再进行核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异和基因重排等检测,可灵验裁减测序老本。靶向富集主要达成格式有两种,一是通过多重 PCR 凯旋扩增靶区域,二是通过寡核苷酸探针,对预文库杂交拿获达成。由于多重 PCR 存在交叉扩增和扩增遵循不均一等原因,适用场景有限。基于探针 (Probe Panel) 的杂交富集格式,既兼容多种变异类型检测,也易于优化,赢得较佳的测序均一性,因而得到了等闲运用[1]。 针对通用需求,已有多家公司提供目次化 Panel
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